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脊髓性肌肉萎縮怎麼治？最終回Part-IV(恐怕不能缺少礦物質鎂、錳) ... ...

已有 1343 次閱讀2023-3-6 12:57 PM

故事：

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性神經疾病，近日一名病友痛訴我國健保放棄SMA病患，不願給付動輒破千萬的昂貴藥價，讓病人不得已前往大陸治療
節錄自https://tw.news.yahoo.com/控被健保放棄-罕病女童赴陸求生-健保署-將與廠商議價-000119123.html

導讀：

脊髓性肌肉萎縮怎麼治？最終回Part-III(建議芝麻豆漿+茶葉蛋+優酪乳+巧克力飲品)
http://www.eyny.com/home.php?mod=space&uid=5788411&do=blog&id=T6nRoC7VeQEx5mUOQeTBU2qeepi8VV6KYnDYI0lRMsGoAXyMKUXx1DgfVKG5sWyKTt0VdiGXb8Ek0DnLJYCldCNcKpE41m5STuVlQz7RP8kk1WUML6HxozhaJpy8NV5TT4yRgC0RePUR1D6LIUy5dUNOJk04Fl5ITxXkpyBXepEc1iURaHzxtiNeRxCQUU2KT8XFpjrMNQkt1XEfLHCxcihPMln41F8P
告訴我們：
Spinal muscular atrophy (SMA)
脊髓性肌萎縮症（SMA）
survival motor neuron gene (SMN)
存活運動神經元基因（SMN）
IL-10及IFN-r分別對AQP1及AQP4有幫助
又AQP1及AQP4促進軸突生長
軸突退化是脊髓性肌萎縮症（SMA）的常見病理
所以應該是用IL-10及IFN-r來治療脊髓性肌萎縮症（SMA）
上方也講了
SMA疾病的生存運動神經元1基因（SMN1）表達有問題
而IFN-γ可以在各種細胞系中迅速誘導SMN mRNA和蛋白質的表達
所以IL-10應該也可以
The SMN protein contains several functional motifs including, moving from N-terminus to C-terminus, a basic/lysine-rich domain,
SMN蛋白包含幾個功能性基序，包括從N端到C端的一個富含賴氨酸的鹼性結構域，
節錄自https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6182345/
The SMN protein has several identified motifs, including a lysine-rich basic region encoded by exon 2, a Tudor motif (important in RNA processing)
SMN蛋白具有幾個已識別的基序，包括外顯子2編碼的富含賴氨酸的鹼性區域，Tudor基序（在RNA加工中很重要）
節錄自https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular- biology/survival-of-motor-neuron
SMN belongs to the Tudor domain protein family, whose members are known to interact with methylated arginine (R) or lysine (K) residues.
SMN屬於Tudor域蛋白家族，已知其成員與甲基化的精氨酸（R）或賴氨酸（K）殘基相互作用。
節錄自https://journals.biologists.com/jcs/article/126/16/3664/53958/The-Tudor-protein-survival-motor-neuron-SMN-is-a
總結以上：
應該不只精氨酸和治療脊髓性肌肉萎縮(SMA)有關，賴氨酸應該也有幫助。

spinal muscular atrophy (SMA), the range of survival motor neuron (SMN) protein functions
脊髓性肌萎縮症 (SMA)，存活運動神經元 (SMN) 蛋白功能的範圍
Two other phosphatases were identified as interaction partners of SMN, the nuclear protein phosphatase magnesium-dependent 1 gamma (PPM1G)
另外兩種磷酸酶被確定為 SMN 的相互作用夥伴，即核蛋白磷酸酶鎂依賴性 1 γ (PPM1G)
節錄自https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2023.1092488/full
~~~
PPM1G
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G
蛋白磷酸酶，Mg2+(鎂)/Mn2+(錳) 依賴性 1G
節錄自https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=5496
~~~
Knockdown of PPM1G led to reduced dephosphorylation of SMN-complex proteins
PPM1G 的敲低導致 SMN 複合蛋白的去磷酸化減少
Dephosphorylation of survival motor neurons (SMN) by PPM1G/PP2Cγ
PPM1G/PP2Cγ 對存活運動神經元 (SMN) 的去磷酸化
節錄自https://rupress.org/jcb/article/179/3/451/44954/Dephosphorylation-of-survival-motor-neurons-SMN-by
~~~
Dephosphorylation of survival motor neurons (SMN) by PPM1G/PP2Cgamma governs Cajal body localization and stability of the SMN complex.
PPM1G/PP2Cgamma 對存活運動神經元 (SMN) 的去磷酸化控制著 Cajal 體定位SMN複合體的穩定性。
This demonstrates that PPM1G's phosphatase activity is necessary to maintain SMN subcellular distribution.
這表明PPM1G 的磷酸酶活性是維持 SMN 亞細胞分佈所必需的。

Cajal bodies (CBs)
卡哈爾小體 (CB)
Small interfering RNA knockdown of PPM1G leads to an altered phosphorylation pattern of SMN and Gemin3, loss of SMN from CBs, and reduced stability of SMN.
PPM1G 的小干擾 RNA 敲低導致 SMN 和 Gemin3 的磷酸化模式改變、SMN 從 CB 中丟失以及SMN的穩定性降低。
節錄自https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17984321/
~~~
[31]. PP2Cγ is now commonly called Mg2+/Mn2+-dependent protein phosphatase 1 gamma (PPM1G).
[31]。 PP2Cγ現在通常稱為 Mg2+/Mn2+ 依賴性蛋白磷酸酶 1 γ (PPM1G)。
節錄自https://www.mdpi.com/1422-0067/19/8/2297